Заочная консультация немецкого врача – генетика Клаудии Невинны-Штикель-Хинцептер

Заочная консультация немецкого врача

Врач – генетик, доктор медицинских наук, доктор естественных наук Клаудия Невинны-Штикель-Хинцептер

Врач – генетик, доктор медицинских наук, доктор естественных наук Клаудия Невинны-Штикель-Хинцептер

Директор Медицинского центра генетики человека "Humane Genetik" Мюнхена

Известно, что часть известных заболеваний обусловлена генетически.

  • Клинические показания к проведению генетического анализа:
  • Умственная отсталость
  • Специфический аномалии роста (напр., микроцефалия, низкорослость, макроцефалия, гигантизм)
  • Аномалии лица (напр., аномалии носа и ушей)
  • Врожденные аномалии (напр., порок сердца, аномалии развития в общем)
  • Приступы церебральной недостаточности
  • Расстройства поведения
  • Речевые нарушения
  • Пренатальный анализ околоплодных вод в случае необычно протекающих беременностях

Виды диагностики:

  • 1. Молекулярно-генетический тест.
  • 2. Молекулярно-цитогенетический тест
  • 3. Диагностика Mikroarray

Материал для диагностики:

  • 3-5 мл крови с ЭДТА
  • Околополодные воды
  • ДНК
  • Институт генетики человека оказывает следующие Медицинские услуги:
  • Установление диагноза в случае неясного заболевания и инвалидности
  • Консультация по поводу результатов лабораторного генетического исследования
  • Консультация о возможности повторения генетически обусловленного заболевания в случае повторной беременности
  • Консультация здоровых людей, в семьях которых имеются генетические заболевания или дети-инвалиды
  • Оценка рисков в случае имеющихся семейных заболеваний
  • Предродовая диагностика
  • Консультация в случае нереализованного желания материнства