Перечень и цены генетических исследований в клиниках Германии

Перечень и цены генетических исследований в Германии (примерный)

К – EDTA-кровь
Д - ДНА
# - необходимы два независимо взятых образца

Молекулярный генетический анализ Ген Стоимость, от Длительность анализа Материал для анализа
Achondrogenesis type 2 COL2A1 5 797,00 € 2-4 недели К или Д
Achondrogenesis type 1B SLC26A2 1 650,00 € 2-4 недели К или Д
Achondroplasia FGFR3 385,00 € 1-3 недели К или Д
Acromesomelic dysplasia, type Hunter-Thompson CDMP1 869,00 € 2-5 недели К или Д
Acromesomelic dysplasia, type Maroteaux NPR2 2 959,00 € 3-6 недели К или Д
Adrenal hypoplasia, congenital, with hypogonadotropic hypogonadism DAX1 1 639,00 € 2-5 недели К или Д
21-Hydroxylase deficiency CYP21A2 1 870,00 € 2-6 недели К или Д
11-Beta-hydroxylase deficiency CYP11B1 1 584,00 € 2-6 недели К или Д
17-Alpha-hydroxylase deficiency CYP17A1 2 189,00 € 2-6 недели К или Д
Alpha-Galactosidase-A-deficiency (Fabry disease) GLA 2 145,00 € 2-4 недели К или Д
Angelman Syndrome SNPRN-region 1 012,00 € 1-3 недели К или Д
Angioedema, hereditary SERPING1 2 002,00 € 2-4 недели К или Д
Aniridia PAX6 2 926,00 € 2-5 недели К или Д
Angioedema Type III, hereditary F12 2 541,00 € 2-5 недели К или Д
Apert syndrome(see Craniosynostosis, FGFR associated) FGFR1, FGFR2, FGFR3 1 694,00 € 2-4 недели К или Д
Apolipoprotein B APOB 176,00 € 1-2 недели К или Д
Apolipoprotein E APOE 286,00 € 1-2 недели К или Д
Ashkenazi Jewish Panel large HEXA, ASPA, BLM, SMPD1, GBA, CFTR, FMR1, IKBKAP, ABCC8, G6PC, FANCC, BCKDHB, MCOLN1, DLD, NEB, CLRN1, SMN1, PCDH15, TMEM216, FKTN 1 243,00 € 2-4 недели К или Д
Ataxia Telangiectasia ATM 6 908,00 € 2-4 недели К или Д
Arthrogryposis distal, type 1 TPM2 1 804,00 € 2-4 недели К или Д
Beckwith-Wiedemann syndrome KCNQ1OT1-, H19-region 1 012,00 € 2-4 недели К или Д
Autoimmune lymphoproliferative syndrome FAS 1 804,00 € 3-4 недели К или Д
Brachydactyly type B2 NOG 517,00 € 2-5 недели К или Д
Brachydactyly type C CDMP1 891,00 € 2-5 недели К или Д
Breast cancer / Ovarian cancer BRCA1 2 486,00 € 4-8 недели К или Д#
Butyrylcholinesterase deficiency BCHE 1 331,00 € 2-5 недели К или Д
CADASIL NOTCH3 4 279,00 € 2-4 недели К или Д
Carney complexe type 1 PRKAR1A 2 178,00 € 2-8 недели К или Д
Celiac disease HLA 165,00 € 2-4 недели К или Д
Cerebral Cavernous Malformation, familial KRIT 4 213,00 € 2-4 недели К или Д
Charge syndrome CHD7 4 774,00 € 2-5 недели К или Д
Chondrodysplasia, Grebe type CDMP1 891,00 € 2-5 недели К или Д
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant EBP 1 067,00 € 2-4 недели К или Д
CINCA syndrome with CIAS1 mutations NLRP3 1 804,00 € 2-4 недели К или Д
Cleidocranial Dysplasia RUNX2 2 002,00 € 3-4 недели К или Д
CLN3-related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis CLN3 2 563,00 € 2-6 недели К или Д
Congenital Absence of the Vas Deference CFTR 3 905,00 € 2-4 недели К или Д
congenital analgesia, autosomal recessive SCN9A 3 828,00 € 2-6 недели К или Д
Congenital Contractural Arachnodactyly FBN2 6 336,00 € 3-10 недели К или Д
Congenital Muscular Dystrophy, LMNA-related (Dropped-head syndrome) LMNA 2 695,00 € 2-4 недели К или Д
Costello syndrome HRAS 1 067,00 € 2-4 недели К или Д
Craniosynostosis, syndromal; FGFR associated (FGFR1-, FGFR2-, FGFR3-gene, hot spots) FGFR1, FGFR2, FGFR3 1 694,00 € 2-4 недели К или Д
Coutaneous malignant melanoma, familial CDKN2A 1 639,00 € 2-4 недели К или Д
Cystic fibrosis CFTR 3 850,00 € 2-8 недели К или Д
Denys-Drash syndrome WT1 1 991,00 € 1-3 недели К или Д
Dilated Cardiomyopathy, MYH7-related MYH7 4 081,00 € 2-4 недели К или Д
Dravet syndrome SCN1A 5 137,00 € 2-4 недели К или Д
Dysautonomia (familial) or Riley Day Syndrome IKBKAP 4 521,00 € 2-3 недели К или Д
Dystonia, dopa responsive GCH1 1 639,00 € 1-3 недели К или Д
Dystonia, torsion DYT1 1 254,00 € 1-3 недели К или Д
Ehlers-Danlos syndrome type VIIA/B COL1A1, COL1A2 561,00 € 1-3 недели К или Д
Epidermolysis Bullosa, Dystrophic COL7A1 10 879,00 € 3-9 недели К или Д
Factor 2 F2 143,00 € 1-3 недели К или Д
Factor 5 (Leiden mutation) F5 143,00 € 1-2 недели К или Д
Familial cold urticaria NLRP3 1 804,00 € 2-4 недели К или Д
Familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1 UMOD 2 101,00 € 2-4 недели К или Д
Familial Mediterranean fever MEFV 2 354,00 € 2-6 недели К или Д
Fetal Akinesia Deformation Sequence (FADS) RAPSN 1 617,00 € 2-6 недели К или Д
FGFR2-gene analysis FGFR2 2 915,00 € 2-4 недели К или Д
FGFR3-gene analysis FGFR3 2 915,00 € 2-4 недели К или Д
Focal dermal hyperplasia (Goltz-Gorlin syndrome) PORCN 2 178,00 € 2-5 недели К или Д
Fragile X syndrome FMR1 550,00 € 2-5 недели К или Д
Frasier syndrome WT1 2 002,00 € 1-3 недели К или Д
Fructose Intolerance, hereditary (Aldolase B deficiency) ALDOB 2 079,00 € 2-4 недели К или Д
Fucosidosis FUCA1 1 617,00 € 2-5 недели К или Д
Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency G6PD 660,00 € 1-3 недели К или Д
Glutathione S-transferase P1 GSTP1 297,00 € 1-2 недели К или Д
Gorlin syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome) PTCH1 4 774,00 € 2-6 недели К или Д
Gorlin syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome) PTCH1 4 774,00 € 2-6 недели К или Д
Glycogen Storage Disease Type V PYGM 2 618,00 € 2-5 недели К или Д
Haemochromatosis gene HFE 209,00 € 1-4 недели К или Д
Hemiplegic migraine, familial or sporadic CACNA1A 5 115,00 € 3-6 недели К или Д
Hemophilia A F8 4 323,00 € 2-6 недели К или Д
Hemophilia B F9 2 442,00 € 2-5 недели К или Д
Hirschsprung disease EDNRB, EDN3, RET 6 314,00 € 2-4 недели К или Д
Hydrocephalus with stenosis of aqueduct of Sylvius L1CAM 4 147,00 € 2-6 недели К или Д
Hypercholesterinemia LDLR 3 696,00 € 2-5 недели К или Д
Hyperekplexia, hereditery GLRA1 2 189,00 € 2-6 недели К или Д
Hyper-IgD syndrome MVK 2 178,00 € 2-6 недели К или Д
Hypochondroplasia FGFR3 957,00 € 1-3 недели К или Д
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial (HHF) ABCC8 4 213,00 € 2-5 недели К или Д
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial (HHF) KCNJ11 627,00 € 2-5 недели К или Д
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial (HHF) GCK 1 452,00 € 2-5 недели К или Д
Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial (HHF) GLUD1 2 684,00 € 2-5 недели К или Д
Hyperlipoproteinemia, familial LPL 2 376,00 € 2-4 недели К или Д
Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria, Hereditary SLC34A3 2 541,00 € 2-4 недели К или Д
Indifference to pain, congenital, autosomal recessiveErythermalgia, primaryParoxysmal extreme pain disorder SCN9A 3 828,00 € 2-6 недели К или Д
Infantile systemic hyalinosis ANTXR2 2 376,00 € 2-6 недели К или Д
Insulin-Resistance, with Acanthosis Nigricans INSR 4 202,00 € 2-6 недели К или Д
Kallmann syndrome type 1 KAL1 3 113,00 € 2-4 недели К или Д
Kallmann syndrome type 2 FGFR1 3 300,00 € 2-4 недели К или Д
Kallmann syndrome type 3 PROKR2 1 265,00 € 2-4 недели К или Д
Kallmann syndrome type 4 PROK2 1 265,00 € 2-4 недели К или Д
Kallmann syndrome type 5 CHD7 4 774,00 € 2-5 недели К или Д
Kallmann syndrome type 6 FGF8 1 078,00 € 2-4 недели К или Д
Kniest Dysplasia COL2A1 5 797,00 € 2-4 недели К или Д
L1 syndrome (CRASH syndrome, Hydrocephalus X-linked, MASA syndrome) L1CAM 4 147,00 € 2-6 недели К или Д
MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) MUTYH 2 893,00 € 2-6 недели К или Д
Leopard syndrome PTPN11 3 300,00 € 2-5 недели К или Д
Leopard syndrome RAF1 3 025,00 €   К или Д
Lesch Nyhan syndrome HPRT1 2 002,00 € 2-4 недели К или Д
Lethal congenital contracture syndrome type 1 GLE1 3 091,00 € 3-4 недели К или Д
Lethal congenital contracture syndrome type 2 ERBB3 3 465,00 € 3-4 недели К или Д
Leukoencephalopathy with vanishing white matter (Childhood Ataxia with CNS Hypomyelination) EIF2B5 3 091,00 € 2-6 недели К или Д
Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) TP53 2 189,00 € 2-4 недели К или Д
Marfan syndrome FBN1 6 138,00 € 2-5 недели К или Д
Medium-Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency ACADM 2 508,00 € 2-6 недели К или Д
Metaphyseal chondrodysplasia (Schmid type, MCDS) COL10A1 1 430,00 € 2-5 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 1 (MODY1) HNF4α 1 100,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 2 (MODY2) GCK 1 100,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 3 (MODY3) HNF1α 1 067,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 4 (MODY4) PDX1 495,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 5 (MODY5) HNF1ß 1 100,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 6 (MODY6) NEUROD1 495,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 7 (MODY7) KLF11 814,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 8 (MODY8) CEL 1 430,00 € 3-8 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 9 (MODY9) PAX4 1 738,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 10 (MODY10) INS 693,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 11 (MODY11) BLK 2 541,00 € 1-3 недели К или Д
Maturity-Onset Diabetes of the Young type 13 (MODY13) KCNJ11 627,00 € 1-3 недели К или Д
MODY type 1, 2, 3, 5 HNF4α, GCK, HNF1α, HNF1ß 385,00 € 1-3 недели К или Д
MODY type 4-10 PDX1, HNF1ß, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS 385,00 € 1-3 недели К или Д
Morbus Crohn CARD15 715,00 € 2-4 недели К или Д
Morbus Gilbert (UGT1A1 promotor TA insertion) UGT1A1 363,00 € 1-3 недели К или Д
Morbus Wilson ATP7B 4 873,00 € 2-5 недели К или Д
Mucopolysaccharidosis type 2 IDS 2 112,00 € 2-4 недели К или Д
Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2a; MEN 2b; RET-proto-oncogene) RET 2 002,00 € 2-4 недели К или Д
Multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN 1) MEN1 2 189,00 € 2-4 недели К или Д
Multiple epiphyseal dysplasia, dominant COMP 693,00 € 3-4 недели К или Д
Muscular dystrophy Duchenne/Becker DMD 737,00 € 2-6 недели К или Д
Nail-Patella Syndrome LMX1B 2 002,00 € 2-4 недели К или Д
Neurofibromatosis type 1 NF1 6 061,00 € 2-4 недели К или Д
Neuropathy Type IV, hereditary Sensory and autonomic NTRK1 3 278,00 € 2-4 недели К или Д
Neuropathy Type V, hereditary Sensory and autonomic NGFB 1 254,00 € 2-4 недели К или Д
Nonsyndromic hearing loss GJB2 (CX26) 550,00 € 1-3 недели К или Д
Nonsyndromic hearing loss GJB3 (CX31) 407,00 € 1-3 недели К или Д
Nonsyndromic hearing loss GJB4 (CX30.3) 407,00 € 1-3 недели К или Д
Nonsyndromic hearing loss GJB6 (CX30) 407,00 € 1-3 недели К или Д
Nonsyndromic hearing loss GJB2, GJB6, GJB3 385,00 € 1-3 недели К или Д
Noonan-Syndrome PTPN11 3 300,00 € 2-5 недели К или Д
Obesity MC4R, POMC 1 672,00 € 1-3 недели К или Д
Osteogenesis imperfecta Type I-IV COL1A1 3 256,00 € 2-4 недели К или Д
Pancreatitis, hereditary PRSS1 1 056,00 € 2-5 недели К или Д
Pelizaeus-Merzbacher syndrome PLP1 2 002,00 € 2-5 недели К или Д
Pendred syndrome SLC26A4 3 201,00 € 2-5 недели К или Д
Peutz-Jeghers syndrome STK11 2 376,00 € 2-6 недели К или Д
Phenylketonuria PAH 2 926,00 € 2-4 недели К или Д
Prader Willi syndrome SNRPN-region 1 012,00 € 1-3 недели К или Д
Pseudoachondroplasia COMP 2 728,00 € 2-4 недели К или Д
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS PTEN 1 815,00 € 2-6 недели К или Д
QF-PCR   374,00 €   К или Д
Rett syndrome MECP2 1 562,00 € 2-4 недели К или Д
Roberts syndrome ESCO2 2 541,00 € 2-5 недели К или Д
Rubinstein-Taybi syndrome CREBBP 4 532,00 € 2-5 недели К или Д
Romano-Ward syndrome KCNQ1 2 541,00 € 2-5 недели К или Д
Saethre-Chotzen syndrome,del/dup analysis (MLPA) TWIST1 869,00 € 2-4 недели К или Д
SHOX deficiency, Leri-Weill-Syndrome, Langer mesomelic dysplasia, idiopathic short stature (SHOX-gene) SHOX 1 870,00 € 2-4 недели К или Д
Sickle cell anemia HBB 308,00 € 1-3 недели К или Д
Silver Russel Syndrome KCNQ1OT1-, H19-region 1 012,00 € 1-3 недели К или Д
Spinal muscular atrophy (SMA) SMN1 385,00 € 1-3 недели К или Д
Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress 1 (SMARD1) IGHMBP2 2 915,00 € 2-4 недели К или Д
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, congenital type COL2A1 5 797,00 € 2-4 недели К или Д
Steroid 5-Alpha-Reductase Deficiency SRD5A2 1 452,00 € 2-4 недели К или Д
Stickler Syndrome type1 COL2A1 5 797,00 € 2-4 недели К или Д
Stickler Syndrome type2 COL11A1 5 973,00 € 2-4 недели К или Д
Stickler Syndrome type4 COL9A1 4 125,00 € 2-4 недели К или Д
Tay-Sachs disease HEXA 3 465,00 € 2-4 недели К или Д
Thalassemia, alpha HBA1, HBA2 1 441,00 € 2-4 недели К или Д
Thalassemia, beta HBB 1 089,00 € 2-4 недели К или Д
Thanatophoric dysplasia (TD I and II) FGFR3 880,00 € 1-3 недели К или Д
Thyroid hormone-resistance THRß 990,00 € 2-5 недели К или Д
Tuberous sclerosis complex TSC2 4 125,00 € 2-6 недели К или Д
Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) TNFRSF1A 1 947,00 € 2-6 недели К или Д
Uniparental disomy of chromosomes 2, 4, 5, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16, 20, 21, 22   770,00 € 1-3 недели К или Д
Von Hippel-Lindau syndrome VHL 1 111,00 € 2-4 недели К или Д#
Waardenburg syndrome Type I and III PAX3 1 991,00 € 2-6 недели К или Д
Waardenburg syndrome Type II MITF 1 804,00 € 2-6 недели К или Д
Waardenburg syndrome type IV SOX10 1 430,00 € 2-6 недели К или Д
Waardenburg syndrome type IV EDNRB 1 804,00 € 2-6 недели К или Д
Waardenburg syndrome type IV EDN3 1 067,00 € 2-6 недели К или Д
Waardenburg syndrome type IV EDNRB+SOX10 385,00 € 2-6 недели К или Д
WFS1-related Disorders WFS1 2 299,00 € 2-5 недели К или Д
Wilms tumor WT1 2 376,00 € 2-5 недели К или Д

Если Вы не нашли интересующее Вас генетическое исследование, отправьте нам запрос по электронному адресу info@medicine-service.de