Лечение редких заболеваний в Германии
Редкие заболевания, лечение редких заболеваний в Германии
Редкие заболевания, орфанные заболевания (англ. rare disease, orphan disease) — заболевания, затрагивающие небольшую часть населения.
В Европе к редким относят заболевания, встречающиеся у одного из 2000 человек и реже.
По оценкам экспертов, в мире существует 5-7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний.
Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80% этих заболеваний имеют генетический характер. Остальные случаи относятся к новообразованиям или являются следствием инфекций, аллергических реакций, воздействия вредных факторов окружающей среды.
Несмотря на то, что эти болезни относятся к редким, примерно 6-8 % населения страдают от них.
Большинство редких заболеваний сложно диагностировать, а постановка неправильного диагноза приводит к назначению неверного, часто вредного лечения.
В Германии есть несколько специализированных медицинских центров, которые занимаются изучением и лечением редких заболеваний. Эти центры находятся в ведущих немецких клиниках Тюбингена, Берлина, Бонна, Франкфурта, Фрайбурга.
Центры редких заболеваний Германии предлагают лечение по следующим направлениям:
Неврология. Редкие неврологические заболевания и нарушения развития
- Атаксия
- Хореические двигательные расстройства
- Спастический спинальный паралич
- Лейкодистрофия
- Синдромные нарушение развития
Редкие наследственные заболевания
- Муковисцидоз и др.
Офтальмология. Редкие заболевания глаз
- Наследственные заболевания сетчатки
- Колбочковая и палочко-колбочковая дегенерация (дистрофия)
- Синдром Ушера
- Дистрофия сетчатки
- Двусторонняя атрофия зрительного нерва
- Редкие формы глаукомы
Дерматология. Редкие заболевания кожи
- Генетическая нестабильность
- Эктодермальная дисплазия
- Синдром хрупкой кожи в тяжелой форме
- Редкие аутоиммунные заболевания
- Склеродермия
- Мастоцитоз
- Врожденные меланоцитарные невусы
Редкие врожденные заболевания
- Врожденная симптоматическая цитомегаловирусная (ЦМВ)-инфекция у новорожденных
Гинекология. Редкие гинекологические заболевания
- Синдром Майер-Рокитанского- Кюстер-Хаузера
- Синдром резистентности к андрогенам (синдром тестикулярной феминизации)
- Аплазия влагалища
- Пороки развития половых органов
- Гипоплазия шейки матки
Редкие челюстно-лицевые дефекты у детей
- Заячья губа и волчья пасть
- Целюстно-лицевые изменения при болезни Дауна
- Секвенция Пьера Робена
- Прочие расщелины лица
Фиброматоз
- Нейрофибрамотоз у детей и взрослых I и II типов
- Шванноматоз
- Другие заболевания обмена веществ, например, Легиус-синдром
В специализированных медицинских центрах Германии не только изучают, но и лечат редкие заболевания. Любой пациент может обратиться за помощью, пройти обследование. Если будет установлено, что Ваше заболевание является редким и малоизученным, то Вам предложат пройти специально разработанное для Вас лечение.
Немецкие центры редких заболеваний сотрудничают с подобными ведущими центрами всего мира, ведь при лечении редких заболеваний особенно важен международный опыт, возможность обмена информацией для того чтобы наиболее эффективно помочь пациентам, страдающим от тяжелых и часто трудноизлечимых заболеваний.
Огромное значение при лечении редких заболеваний имеет правильная диагностика.
Поскольку 80% таких заболеваний имеют генетический характер, мы предлагаем Вам проведение генетического обследования, которое поможет установить правильный диагноз, своевременно выявит наследственные заболевания и мутации, определит риск развития заболеваний в последующие годы для Вас и Ваших детей.
Более подробно о генетическом обследовании в Германии:
Генетический анализ в Германии. Заочная диагностика в генетическом центре, генетическая консультация
Диагностика генетических заболеваний в Германии. Институт Генетики Человека